Në Greqi, bazuar në të dhënat shkencore, janë 2100 persona me sindromën Marfan, shumica e të cilëve bëjnë një jetë normale.
Shkruar nga Fotis Mitropoulos , Kardiokirurg, Drejtor, Kardiokirurgji për Fëmijë dhe të rritur me sëmundje të lindura të zemrës MITERA
Me termin Sindroma Marfan, ne përkufizojmë në një kontekst të përgjithshëm, një çrregullim të trashëguar të indit lidhës i cili prek organe të ndryshme të trupit si Zemra, Enët e Gjakut, Mushkëritë, Kockat dhe Sytë.
Më konkretisht, kjo Sindromë është për shkak të një mutacioni/dismorfizmi të gjenit FBN1 i cili ndodhet në kromozomin 15 dhe i cili gjithashtu kodon prodhimin e proteinës së indit lidhor (Fibrilin-1). Personat me sindromën Marfan kanë prodhim të pamjaftueshëm patologjik të kësaj proteine, gjë që shkakton një domino problemesh të vështira patologjike dhe muskuloskeletore.
Emri i saj bazohet në Antoine Bernard – Jean Marfan, një pediatër francez, i cili në vitin 1896 identifikoi dhe përshkroi për herë të parë simptomat e sindromës në një pacient të
Rreth 1 në 5000 njerëz mbartin gjenetikisht Sindromën Marfan, duke përfshirë burra dhe gra të të gjitha etnive dhe gjinive.
3 nga 4 prej tyre do ta trashëgojnë ndërkohë që ekziston mundësia e vërtetuar shkencërisht që disa ta prezantojnë për herë të parë në familje.
Karakteristikat kryesore të sindromës Marfan
Ashtu si në shumicën e sindromave gjenetike, edhe në rastin e Marfanit, ekziston një spektër i gjerë që mund të variojë nga tiparet dhe indikacionet e lehta deri tek ato më intensivet dhe përfaqësuesit.
Me kalimin e viteve dhe me zhvillimin e fëmijës ato bëhen më të dukshme me ndryshimin e indit lidhor. Ato kanë të bëjnë me patologjinë, por edhe me anatominë e sistemit muskuloskeletor.
Më konkretisht, ata paraqesin:
1. Disfunksionet oftalmike.
2. Zhvillimi i shqetësuar i kockave (hiperfleksibiliteti, gjymtyrët jashtëzakonisht të gjata, lartësia e tepërt, skolioza, skelete nën peshë, etj.).
3. Çrregullime të funksionit të mushkërive me rritje të shkallës së astmës, emfizemës, COPD dhe pneumonisë.
4. Mosfunksionimi i sistemit vaskular me tendencë për paraqitjen e aneurizmave dhe sëmundjeve valvulare të zemrës të cilat kryesisht kërkojnë trajtim kirurgjik.
Sindromi Marfan dhe Zemra
Përqindja e personave me Sindromën Marfan që pritet të kenë komplikime të rënda në enët e gjakut dhe gjithashtu në zemër është e lartë dhe arrin në 90%.
Më të rrezikshmit janë:
1. Zgjerimi i Aortës në të gjithë gjatësinë e saj dhe në nivele të shumëfishta (Aneurizma)
2. Diseksioni i aortës
3. Patologjia e Valvulës së Zemrës (veçanërisht valvula mitrale)
4. Kardiomiopatitë
5. Aritmitë
Trajtim/Rehabilitim Kirurgjik
Sindroma Marfan është një gjendje e re më e zakonshme e jetës për njerëzit që e kanë atë. Kërkon një plan të personalizuar dhe të fokusuar në çdo rast.
Qasja terapeutike për Sindromën Marfan ka si synime kryesore
trajtimin parandalues dhe shmangien e shtrirjes, ndarjes dhe këputjes së aortës, si dhe riparimin ose zëvendësimin e valvulave patologjike të zemrës.
Rekomandohet një ekzaminim i plotë klinik i cili do të përfshijë marrjen e të gjithë informacionit të nevojshëm në lidhje me patologjinë, por edhe teste të specializuara imazherike si radiografi gjoksi, elektrokardiogramë (EKG), ekokardiografi, ekokardiografi transezofageale (TEE), rezonancë magnetike (MRI) dhe CT tomografi e kompjuterizuar (CT).
Kërkohet një rekomandim për kirurgji bazuar në gjetjet – nëse madhësia/gjerësia e aortës është jonormale për moshën, gjatësinë, gjininë dhe udhëzimet ndërkombëtare.
Ndërhyrjet që rekomandohen janë:
1. Zëvendësimi i rrënjës së aortës me graft valvular (operacioni Bental)
2. Zëvendësimi i rrënjës së aortës me ruajtjen e valvulës së aortës (operacioni David)
3. Zëvendësimi i aortës abdominale torakale
4. Riparimi ose zëvendësimi i valvulave të sëmura i cili vitet e fundit në qendrën tonë kryhet me teknikë totale endoskopiko-torakoskopike .
5. Trajtim endovaskular në raste të përzgjedhura
Në Greqi, bazuar në të dhënat shkencore, janë 2100 persona me sindromën Marfan, shumica e të cilëve bëjnë një jetë normale.
Qëllimi përfundimtar është rikuperimi i plotë i mosfunksionimit ose gjendjes kardiake dhe një standard jetese normal dhe i pakufizuar.
