Shqipëria numëron të paktën 130 sëmundje të rralla gjenetike, nga 7 mijë që janë zbuluar deri tani në gjithë botën. Në ditën ndërkombëtare të këtyre sëmundjeve, bluzat e bardha ngrenë shqetësimin se vetëm për 6 % të tyre ka mjekim me medikamente specifike.
“Ne kemi diagnostikuar 40 sindroma kromozomike dhe 90 sëmundje higjienike. 40 raste kanë prekur aspektin fizik dhe mendor të pacientëve, pastaj në 90 raste të tjera kemi edhe prekje të ndryshme të organeve dhe sistemeve. Ne në shërbimin e gjenetikës mjekësore kemi ngritur laboratorin e biologjisë molekulare për të diagnostikuar ato patologji që janë më të shpeshta ku përmend fibrozë cistike, distrofi muskulore Duchenne dhe Beta talaseminë e cila nuk futet te sëmundjet e rralla, por është një problem”,- tha Anila Babameto-shefja e shabameto-shefja e shërbimit laboratorik të gjenetikës, QSUT.
Mjekja Anila Babameto thotë se shumica e pacientëve kanë lindur me sëmundje të rrallë ose e kanë marrë në fëmijërinë e hershme.
